Genetician: „Răspundem diferit la alimente, în funcție de variațiile genetice”

Timp estimat de citire:

6 minute, 42 secunde

Are o bogată și intensă activitate de cercetare, care a urmărit aspectele genetice și epigenetice în abordarea bolilor rare, patologiilor cardiovasculare, analiza unor plante medicinale utile în industria farmaceutică și selectarea unor probiotice mai eficiente. A implementat în laboratoare de diagnostic genetic teste de ultimă generație, din 2016 este expert evaluator în genetică și epigenetică la Research Executive Agency (REA) a Comisiei Europene, iar din 2018 este lector la Facultatea de Biologie, Universitatea București, în aceleași domenii care-l pasionează.

Slab sau Gras: În ultimul timp se discută tot mai des despre nutrigenetică. Despre ce anume este vorba?

Cosmin Arsene: Nutrigenetica este știința care studiază efectul variațiilor genetice asupra felului în care organismul răspunde la dietă. Nutrienții și alimentele interacționează cu genele, de obicei, într-o manieră benignă, dar uneori această interacțiune poate căpăta valențe ce conduc spre patogeneză. Organismul poate fi afectat atât de factorii de mediu, cât și de cei genetici, aceștia fiind implicați în egală măsură în menținerea sănătății. Studiile recente s-au concentrat pe interacțiunea gene-nutriție, iar variațiile ADN descoperite au explicat de ce unii oameni răspund diferit la aceleași alimente.

Așadar, totul e scris în ADN-ul nostru. Sună ca și cum totul ar fi definitiv și irevocabil… Ne rămâne ceva de făcut?

Fondul genetic al fiecărui om poate defini felul în care acesta poate metaboliza anumiți nutrienți și oferă informații despre predispoziția lui la anumite patologii dependente de dietă. Pe de altă parte, nutrienții reglează factorii de transcripție care modifică expresia genelor, ajustându-se astfel răspunsurile metabolice la nivelul molecular. Pe scurt, factorii de mediu și cei genetici participă împreună la dezvoltarea patologiilor dependente de dietă.

Cum anume putem ține în frâu predispoziția genetică pentru sindromul metabolic, de exemplu?

Sindromul cardiometabolic grupează niște afecțiuni care sunt tot mai răspândite la nivel mondial. Obezitatea are o contribuție importantă în dezvoltarea bolilor cardiovasculare și a diabetului zaharat de tip II, aceste afecțiuni având o componentă genetică complexă care interacționează într-un mod foarte dinamic cu mediul. Dieta este printre cei mai importanți factori de mediu care contribuie la riscul cardiometabolic. Deși tabloul genetic al afecțiunilor cardiometabolice este unul foarte complex, au fost identificate câteva polimorfisme genice ce pot ajuta în prevenția acestor patologii. Spre exemplu, gena FTO este exprimată în hipotalamus, o regiune a creierului implicată în reglarea apetitului și în percepția corectă a semnalelor de foame și sațietate. Persoanele cu anumite variante genice FTO nu suprimă grelina în mod corespunzător după masă, așa că senzația de foame persistă. Un procent semnificativ de indivizi obezi dețin aceste variante genetice.

Ce se poate face în cazul deținerii acestora? Cum putem ține sub control efectele lor?

Există modalități de limitare a efectelor genei FTO pentru a nu se ajunge la obezitate. Efortul fizic și abordarea unei diete bogate în proteine suprimă grelina și se evită prelungirea stării de foame, se evită implicit și consumarea unui număr mai mare de calorii.

Mai există și alte gene problematice din acest punct de vedere?

Un teren predispozant către boală creează și gena metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR).  Aceasta este implicată în metabolizarea acidului folic și menținerea nivelului normal de homocisteină din sânge. Anumite variante ale genei MTHFR sunt asociate cu niveluri ridicate de homocisteină, care cresc riscul de tromboză și ateroscleroză, mai ales dacă există un deficit de acid folic raportat la necesarul zilnic recomandat. Acidul folic, vitamina B6 și vitamina B12 sunt  implicate în reducerea nivelurilor homocisteinei din sânge. Prin identificarea timpurie a acestor predispoziții și abordarea unui plan dietetic personalizat se poate interveni în timp util pentru prevenție.

„Nutrigenetica ne oferă informații care ajută la identificarea alimentelor care nu ne sunt benefice (putem reduce consumul acestora sau chiar le putem elimina din dietă) și ne poate indica anumiți nutrienți de care avem nevoie, cu care ar trebui să suplimentăm dieta.”

Cine ar trebui să ia în considerare cu prioritate testele nutrigenetice și de ce?

Aceste teste se recomandă în special persoanelor care au un indice de masă corporală (IMC) ridicat, dificultate în menținerea greutății normale, celor suspectate de intoleranța la gluten, lactoză, alcool, cafeină și care au carențe de micronutrienți, istoric familial de boli cardiovasculare și diabet de tip II. De asemenea, aceste teste sunt recomandate tuturor persoanelor care doresc o calitate ridicată a vieții.

Concret, ce fel de informații putem afla în urma testului?

Testul de nutrigenetică ne oferă informații despre predispoziția pentru patologie cardiometabolică, intoleranțe alimentare, capacitatea de detoxifiere, carențe de micronutrienți, comportamentul alimentar și ciclul somn-veghe, sensibilitatea la stresul oxidativ și predispoziția la obezitate.

„În funcție de variantele genetice moștenite, se poate crea o dietă personalizată care să se muleze pe nevoile nutritive ale pacientului. Prin această abordare personalizată se poate întârzia debutul anumitor patologii sau chiar se poate evita apariția acestora.”

Prin ce se diferențiază pachetul genetic al persoanelor predispuse la obezitate față de cel al persoanelor normoponderale?

Persoanele predispuse la obezitate dețin anumite variante genice care codifică pentru niște enzime care funcționează anormal și astfel semnalele biologice care controlează reglarea apetitului fie nu apar în timp util și starea de foame persistă, fie se semnalizează aberant și senzația de foame sau pofta apar mai frecvent. Persoanele care dețin formele normale ale genelor au un apetit normal și tind să nu câștige în greutate. Alte polimorfisme sunt implicate în reglarea metabolismului, proliferarea și diferențierea adipocitelor, adică a celulelor grase din organism. Persoanele cu variante ce predispun la obezitate au un metabolism lent și, drept urmare, este favorizată acumularea țesutului adipos.

Cu cât poate crește eficiența demersului de scădere în greutate cu ajutorul nutrigeneticii?

Deoarece prin nutrigenetică se reușește realizarea unei diete personalizate în funcție de variantele genice deținute de pacient și se identifică anumite variante genice implicate în susceptibilitatea la obezitate, șansele ca dieta abordată să fie eficientă în controlul greutății cresc semnificativ. Mai multe studii au vorbit despre conștientizarea de către pacient, în urma efectuării unui test nutrigenetic, a faptului că deține polimorfisme ADN ce-l predispun spre obezitate și anumite patologii asociate acesteia, determinându-l astfel să nu renunțe rapid la regimul alimentar sănătos.

Cum se face mai exact analiza nutrigentică? În cât timp sunt gata rezultatele?

Testarea se efectuează neinvaziv, materialul biologic folosit pentru extracția ADN obținându-se prin raclaj bucal. ADN-ul obținut este analizat prin metoda Real-Time PCR. În urma testării se obține un raport cu variantele genice identificate și cu recomandări dietetice. Acesta ajunge la pacient în trei săptămâni de la recoltarea probei.

Ce facem cu ele? Cine ni le explică? Cum obținem un plan de nutriție personalizat?

Specialiștii în nutrigenetică de la clinica la care s-a efectuat testarea vor elabora pe baza rezultatului obținut și istoricul medical al pacientului un plan de nutriție personalizat.

„Testele de nutrigenetică sunt cheia pentru o nutriție personalizată, ajutând la obținerea unei calități mai bune a vieții. Sunt singurele teste care pot diagnostica intoleranțe alimentare genetice, intoleranțe care influențează negativ calitatea vieții.”